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Fino a pochi anni fa le analisi genetiche richiedevano procedure indaginose ed un lungo tempo di elaborazione, motivo per cui venivano effettuate solamente in pochi laboratori di ricerca scientifica.
Negli ultimi anni l’affermarsi della biologia molecolare ha rivoluzionato i processi diagnostici e l’analisi di sequenze geniche è oramai routine.
Le analisi eseguite nel nostro Laboratorio si basano sull’esame di polimorfismi a nucleotide singolo (SNP, Single Nucleotide Polymorphism), ossia variazioni genetiche ampiamente documentate dalla letteratura scientifica che possono essere determinate da sostituzioni, delezioni o inserzioni di basi nel DNA e determinano variazioni nella struttura delle proteine o influiscono sulla regolazione dell’attività dei geni.
La ricerca dei polimorfismi viene eseguita nel nostro Laboratorio tramite la tecnica della Real Time PCR (RT-PCR), un metodo che permette l’amplificazione esponenziale di piccole sequenze di DNA all’interno di lunghe sequenze di DNA a doppio filamento per mezzo di sonde fluorescenti.
Le informazioni ottenute da un’analisi genetica ci permettono di valutare fattori di rischio e predisposizione per diverse patologie che spesso si manifestano solamente in associazione a determinate condizioni ambientali o ad uno stile di vita non corretto.
Un’analisi genetica si può effettuare infatti per ottenere informazioni utili riguardo al rischio di insorgenza per un ampio spettro di patologie: parodontite, aterosclerosi, conseguenze del sovrappeso, diabete, morbo di Alzheimer, osteoporosi, trombosi, neoplasie, nonché riguardo al metabolismo di medicinali e sostanze tossiche tra cui quelle di origine ambientale, come per esempio i metalli pesanti. Queste patologie multifattoriali hanno spesso un andamento familiare, motivo per cui è ancora più opportuno ricercarne l’origine genetica.
Conoscere quali punti deboli del genoma potrebbero causare problemi , offre la possibilità di intraprendere provvedimenti specifici ancora prima che la malattia si manifesti, aprendo nuove vie alla prevenzione.
Anche nel caso in cui una patologia sia già manifesta, un test genetico ci permette in molti casi di intervenire con provvedimenti mirati, sia terapeutici sia riguardanti la reimpostazione dello stile di vita.
