Leistungsverzeichnis

Adrenergic receptor-2 (ADRB2)

Relevant bei Adipositas. Gibt Hinweis auf die erhöhte Veranlagung, Fettdepots zu bilden.

Aldolase B (ALDOB, Mutationen A149G, A174D, N334K, Delta4E4)

Die erblich bedingte Fruktoseintolleranz, ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit , die hervorgerufen wird durch Mutationen des Gens der Aldolase B. Die Untersuchung deckt in etwa 75% der genetischen Intoleranzen.

Alpha-Actninin (ACTN3)

Gen für ein wichtiges Muskeleiweiß (Protein der Z-Scheibe von Muskelfasern), von dessen Vorhandensein eine optimale Muskelfunktion abhängt. Wesentlicher Faktor, ob der Sportler eher Sprint-Sportarten oder Ausdauer-Sportarten ausüben sollte ("athletic performance").

Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

Dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation des Blutdrucks: Es wirkt dabei auf das Renin-Angiotensin-System ein.

Apolipoprotein B (APOB, XbaI-Mutation)

Wenn eine Mutation vorhanden ist, bewirkt sie eine Verschlechterung des Lipoproteinabbaus und verursacht somit einen erhöhten Cholesterin-Spiegel im Blut. Das Atherosklerose-Risiko ist erhöht.

Apolipoprotein B (APOB3500)

Die Mutation bewirkt eine extreme Hyperlipidämie, die oft schon im jungen Alter auftritt. Die defekte Bindung des ApoB zum LDL-Rezeptor (FDB) ist maßgeblich an der Atherosklerose-Entstehung beteiligt.

Apolipoprotein E (APOE)

Bei bestimmten genetischen Konstellationen ist das Risiko bezüglich Arteriosklerose und/oder Alzheimer erhöht (Variationen in E2 bzw. E4). Zusätzliche Variationen in den Interleukinen (IL-1A und IL-1B (+3953)) können zur erhöhten Lipidperoxidation führen.

Östrogen-Rezeptor (ER)

Genetische Variationen sind mit Morbus Alzheimer (siehe auch APOE), Morbus Parkinson und Osteoporose assoziiert. Wichtig bei Frauen: Genetische Variationen stehen im Zusammenhang mit Brustkrebs (siehe auch NAT2), sowie Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose (MS) und rheumatoide Arthritis (siehe auch IL-1RN).

Catechol-O-Methyltransferase (COMT)

Genprodukt ist für die Metabolisierung der Catecholöstrogene verantwortlich. Genetische Variation ist mit höherem Risiko bezüglich Mamma-Carzinom assoziiert. Es kommt zu chronisch erhöhten Gewebebelastungen durch Östrogen und Östrogenderivaten.

CD24

Die Gen-Mutation hat einen deutlichen Einfluss auf die Suszeptibilität und Progessivität von Multipler Sklerose.

Collagen Typ 1α1 (COL1A1)

Wichtiges Knochenprotein. Genetische Variation wird in Zusammenhang mit Osteoporose (siehe Vitamin-D3-Rezeptor) und Osteogenesis imperfecta gebracht.

CTLA4

Mutation wird mit einer verstärkten Neigung zum Insulin-abhängigen Diabetes mellitus assoziiert, sowie zu Autoimmunerkrankungen im Allgemeinen.

Faktor II ( Prothrombin)

Genetische Variation führt zu erhöhtem Thromboserisiko, vor allem wenn orale Kontrazeptiva (Antibabypille) eingenommen werden. Zu empfehlen bei familiärer Thrombophilie, zur Abklärung von Thrombosen und Aborten.

Faktor V Leiden (APC-Resistenz)

Genetische Variation führt zu erhöhtem Thromboserisiko, vor allem wenn orale Kontrazeptiva (Antibabypille) eingenommen werden. Zu empfehlen bei familiärer Thrombophilie, zur Abklärung von Thrombosen und Aborten.

Fatty acid-binding protein (FABP2)

Genetische Variation führt zu einer stark erhöhten Affinität zu langen Fettsäuren. Träger dieses Polymorphismus sollten die Fettaufnahme deutlich reduzieren.

Glutathion-Peroxidase 1 (GPX1)

Die Peroxidase ist ein Selen abhängiges Enzym, das H2O2 und ein breites Spektrum organischer Peroxide mit Hilfe von reduziertem Glutahion entgiftet. Die Mutation verringert die Anregbarkeit der Enzymaktivität durch Selen. Verschiedene Krebsarten werden hiermit assoziiert (Lungenkrebs, Non-Hodgkin Lymphom, Hepatozelluläres Karzinom, Brustkrebs).

Glutathion-S-Transferase M 1 (GSTM1)

Enzym ist an der Entgiftung von Schwermetallen, z.B. aus der Nahrung oder aus Dentalmetallen wie Amalgam, beteiligt. Die genetische Variation korreliert mit vielfältige Krebsformen, v.a. Lungen-Ca, chronische Bronchitis, cystische Fibrose, alkoholischbedingte Leberzirrhose, Endometriose.

Glutathion-S-Transferase M 3 (GSTM3)

Enzym ist an der Entgiftung von Schwermetallen, z.B. aus der Nahrung oder aus Dentalmetallen wie Amalgam, beteiligt.

Glutathion-S-Transferase P 1 (GSTP1)

Die genetische Variation korreliert mit einer Vielzahl von chemisch induzierten Krebsformen. Enzym ist an der Entgiftung von Schwermetallen, z.B. aus der Nahrung oder aus Dentalmetallen wie Amalgam, beteiligt.

Glutathion-S-Transferase T 1 (GSTT1)

Kehlkopfkrebs (v.a. in Verbindung mit Tabakrauch), Magen- und Darm-Ca. Wichtig: Enzym ist an der Entgiftung von Schwermetallen, z.B. aus der Nahrung oder aus Dentalmetallen wie Amalgam, beteiligt.

Hämochromatose (HFE)

Genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit, insbes. Schädigung von Leber, Herz und Pankreas.

Interleukin 10 (IL10)

Antiinflammatorisches Interleukin. Ein Mangel geht insbesondere mit einer Veranlagung zu chronischen entzündlichen Erkrankungen ,u.a. Morbus Crohn, autoimmune Thyroditis, Colitis ulcerosa und Hauterkankungen, einher.

Interleukin-1 alpha (IL-1A)

Genetische Variation führt zu einer verstärkten Aktivierung des Immunsystems und damit zu einer erhöhten Produktion freier Sauerstoffradikale. Wichtig: Protein ist in Verbindung mit IL-1B (+3953) an der Entstehung von Parodontitis beteiligt. Protein ist in Verbindung mit IL-1 B (+3953) und SOD2 an der Entstehung von Diabetes mellitus (Typ 1) beteiligt.

Interleukin-1 beta (IL-1B (+3953))

Genetische Variation führt zu einer verstärkten Aktivierung des Immunsystems und damit zu einer erhöhten Produktion freier Sauerstoffradikale. Wichtig: Protein ist in Verbindung mit IL-1A an der Entstehung von Parodontitis beteiligt. Protein ist in Verbindung mit IL-1A und SOD2 an der Entstehung von Diabetes mellitus (Typ 1) beteiligt.

Interleukin-1 beta (IL-1B (-511))

Genetische Variation führt zu einer verstärkten Aktivierung des Immunsystems und damit zu einer erhöhten Produktion freier Sauerstoffradikale.

Interleukin-1 Rezeptor-Antagonist (IL-1RN)

Genetische Variationen führen zu einer Überreaktion des Immunsystems und damit zu einer erhöhten Produktion freier Sauerstoffradikale; Prädisposition für chronische Hauterkrankungen wie z.B. system. Lupus erythematodes, Alopecia areata, Lichen sclerosus.

Interleukin-4 (IL-4)

IL-4 ist ein antiinflammatorisches Interleukin, das die B-Zellaktivierung und die IgE-Produktion stimuliert. Es ist an der Entstehung von atopischer Erkrankungen beteiligt.

Interleukin-6 (IL-6)

IL-6 hat einen großen regulativen Einfluss auf die Blutbildung. Der mutierte Typ (C-Allel) bewirkt eine Absenkung des IL-6-Spiegels mit einhergehender Verminderung der Thrombozyten- und Leukozytenzahl. Das Risiko, an einer früh einsetzenden Arteriosklerose zu erkranken, sinkt. Der Normal-Typ (G-Allel) erhöht das Risiko an Arteriosklerose und Arthritis zu erkranken. Patienten mit Typ II- Diabetes neigen bevorzugt zu Nierenschädigungen.

Katalase (CAT)

Die Katalase entgiftet das durch SOD-Aktivierung erzeugte H2O2 vorrangig in den Peroxisomen. Die Promotor-Mutation führt zu einer erniedrigten Katalase-Aktivität. Die dadurch erhöhte Gewebebelastung mit H2O2 wird als cytotoxisch angesehen und unterstützt eine Vielzahl von Krankheitsverläufen.

Laktase (LAC C-13910-T)

Primärer (angeborener) Laktase-Mangel (Laktase-Persistenz)

LDL receptor-related protein (LRP1)

Der mutierte Typ (T-Allel) steht in Relation zu Brustkrebs-Häufigkeit und beeinflusst Invasivität und Aggressivität von Carcinomen. Das T-Allel verursacht aber auch eine günstigere Prognose in Bezug auf Morbus Alzheimer, da es der Plaque-Bildung entgegenwirkt.

Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)

Wandelt MethylenTHF in MethylTHF für die Methionin-Synthese um. Genetische Variationen erhöhen das Thromboserisiko und führen zu einer Erhöhung des Homocysteinspiegels.

mikrosomale Epoxidhydrolase (EPX1)

Vorkommen in den Mikrosomen. In Verbindung mit CYP2E1 und GSTM1 an der Umsetzung von Um schädlichen Umweltsubstanzn beteiligt. Genetische Variation wird in Zusammenhang mit Leber-Ca, Emphysem, Lungen-Ca und Ovarial-Ca gebracht.

Multiple Drug Resistance 1 (MDR1)

Zuständig für den Arzneimittelmetabolismus. Ergibt Vorabinformationen zur Verstoffwechselung von Arzneimitteln. Genetische Variation ergibt mit den entsprechenden Cytochromen (s. Seite 4) den Grad der Umsetzung bestimmter Wirkstoffe bzw. Arzneimittel an.

N-Acetyltransferase 2 (NAT2)

Genetische Variationen werden mit Brustkrebs (v.a. in Verbindung mit Tabakrauch), Blasen-Ca und Darm-Ca in Kombination mit CYP1A2 (s.o.) in Verbindung gebracht.

Peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARG)

PPAR-Gamma kommt hauptsächlich im Fettgewebe vor und bewirkt bei Aktivierung eine vermehrte Expression von Glucosetransportern und damit eine verstärkte Aufnahme von Glucose in die Zelle. Das Gen PPAR-gamma hat einen großen Einfluss auf die Insulinresistenz.

Plasminogenaktivator-Inhibitor (PAI-1)

Bei Mutation höheres Risiko bezüglich Fettleibigkeit (bis 3-fach erhöht). In Zusammenhang mit genetischen Variationen des Apolipoprotein E (ApoE) erhöhtes Risiko bezüglich Arteriosklerose und Erkrankungen an Herzkranzgefäßen. Zusätzliche genetische Variationen in den Interleukinen erhöhen das Risiko bezüglich Parodontitis. Darüber hinaus erhöhen genetische Variationen in den Gerinnungsfaktoren (Faktor II, Faktor V und MTHFR) das Risiko bezüglich Thrombose.

Sulfotransferase 1A1 (SULT1A1) )

SULT1A1 ist u.a. im Östrogen-Stoffwechsel involviert. Die genetische Veränderung bewirkt eine Erhöhung des Brustkrebs-Risikos. Desweiteren ist das Enzym an der Entgiftung eines breiten Spektrums an Substraten wie N-hydroxylierte heterocyclische Amine und polycyclische aromatische Kohlenwasserstoffe (Vorkommen in gegartem Fleisch und Zigarettenrauch) beteiligt. Die Mutation im SULT1A1 wird auch in Zusammenhang mit Autismus gebracht.)

Superoxiddismutase 1 (SOD1)

Der untersuchte Basenaustausch führt zu einer Aktivierungserniedrigung der SOD1 im Serum und begünstigt Schädigungen durch Superoxid-Radikale an den Geweben, insbesondere an der Gefäßintima. Mutationen in der SOD1 stehen u.a. im Verdacht das ALS-Risiko zu erhöhen.

Superoxiddismutase 2 Leadersequenz (SOD2 )

Vorkommen in den Mitochondrien. Erhöhte körperliche Aktivität oder exzessive sportliche Aktivitäten führen zu einer erhöhten Produktion von freien Sauerstoffradikalen. Genetische Variation führt zu oxidativem Stress und wird in der Literatur mit folgenden Krankheiten bzw. Symptomen in Zusammenhang gebracht: Zellschäden, vorzeitige Alterung / Hautalterung, Herzkreislauferkrankungen, Rheuma / rheumatoide Arthritis, neurodegenerative Störungen.

Superoxiddismutase 2 T175C (SOD2 T175C)

Der T175C Polymorphismus reduziert die Stabilität des aktiven Enzyms um etwa 3 mal.

Superoxiddismutase 3 (SOD3)

Der Polymorphismus ist mit einer verminderten antioxidativen Endothelgewebe-Abwehr und einem erhöhten Risiko von ischämischen Herzerkrankungen assoziiert.

Transmembrane Serine Protease 6 (TMPRSS6 A736V)

Diese Mutation wird in der Fachliteratur in Zusammenhang mit iron deficiency und iron deficiency anemia gebracjt.

Tumor-Nekrosefaktor alpha (TNFA)

Genetische Variation führt zu einer verstärkten Aktivierung des Immunsystems und damit zu einer erhöhten Produktion freier Sauerstoffradikale; Prädisposition für Autoimmunerkrankungen.

Vitamin-D3-Rezeptor (VDR3)

Beteiligt an der Regulation der Knochen- bzw. Calcium-Homöostase. Genetische Variation wird in Zusammenhang mit Osteoporose (siehe auch Collagen), Dentalerkrankungen, Prostata- und Brustkrebs gebracht.

Zöliakie: Mutationen HLA DQ (HLA DQ A05, HLA DQ B02, HLA DQ B0302)

Die Abwesenheit des DQB*03:02 Allels zusammen mit Abwesenheit der DQA*05 oder DQB*02 schließt zu 99% eine genetische Veranlagung aus; das gleichzeitige Vorkommen der drei HLA DQ Allele bestätigt eine genetische Veranlagung; jede andere mögliche Allelkombination, weißt auf einen Risikofaktor hin. Der Test ist auch hilfreich, um eine Zöliakie-Erkrankung aufzudecken, falls der Test für Antikörper gegen Transglutaminase und/oder eine Darmzotten-Biopsie sich als negativ oder borderline erweisen.